癫痫猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癫痫患者的非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态,尸检确定无死亡确切原因的意外死亡。尽管人们开始关注它SUDEP但目前可能存在相关危险因素SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图(Video-EEG)临床医生还观察到癫痫患者发作时呼吸心跳停止。-阵挛发作时,患者呼吸心率和血压异常,即中枢呼吸暂停、严重心动过缓和瞳孔扩张,可导致最终窒息和心脏骤停。因此,我们推测癫痫发作可能会导致心脏呼吸功能的改变机制SUDEP相关。
先天性中枢性肺通气不足综合征(CCHS)它是一种致命的自主神经系统功能异常,其主要临床特征是肺通风不足和睡眠中对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。儿童研究报告CCHS慢性心律失常发病率高,部分儿童CCHS患者需要安装心脏起搏器,以防止心脏骤停。
研究已证实CCHS与PHOX2B与基因突变有关,包括PHOX2B丙氨酸基因重复区异常扩张最为常见,少数为PHOX2B基因移码突变、无义突变和错义突变。Trochet等证实PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩大可导致夜间通风不足和癫痫。因此,推测PHOX2B基因突变可能导致心脏呼吸功能异常SUDEP。
最近,悉尼和澳大利亚的学者PHOX2B9月9日发表了基因突变和癫痫猝死的研究结果Neurology杂志上。
该研究包括68名癫痫猝死患者和68名患者PHOX2B基因编码序列检测。结果表明,68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重复区只有1名患者缺乏15个碱基,另外4名患者为同义突变,PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩张或点突变未检测到。
研究提示PHOX2B基因突变可能不是SUDEP因此,SUDEP病因仍需进一步研究。
查看信源地址
编辑:neurowj上一页:治疗脑炎后遗症的方法有哪些?
- 2022-04-26胎儿癫痫病的症状具体有哪些
- 2022-04-13抗癫痫药物预防新发癫痫:任重而道远
- 2022-04-12Cell重磅:解决了近百年的问题!研究发现了闪过记忆的潜在机制
- 2022-04-11JAMA:阳性结果的文章一定更受关注吗?
- 2022-04-05预测癫痫患者再入院风险
- 2022-04-04Medpage Today:不同类型的抗癫痫药物更有利
- 抗癫痫药物预防新发癫痫:任重而道远
- Cell重磅:解决了近百年的问题!研究发现了闪过记忆的潜在机制
- 病例报告:水浴 PUVA 治疗皮下环状肉芽肿
- JAMA:阳性结果的文章一定更受关注吗?
- 疾病新知:毛囊性白癜风
- FDA批准Aptiom用于治疗患者癫痫发作
- 预测癫痫患者再入院风险
- 婴儿身上的白斑是白癜风吗?
- Medpage Today:不同类型的抗癫痫药物更有利
- 三种治疗花斑癣的偏方
- 谁说生不出娃娃 是女人的错!?
- JAAD:介绍滤泡性湿疹
- UCB的Vimpat癫痫新适应症在美国获批
- 白癜风应该做哪些检查?
- 什么是治疗癫痫 癫痫有这些偏方?
- 治疗慢性炎的方法
- 揭露手指月牙的东西 拇指经常有小指(8)
- 癫痫猝死:凶手是谁?
- 治疗脑炎后遗症的方法有哪些?
- 这些食物其实并不安全109
- 雷安平:正确认识白癜风的症状类型,注意分期治疗和综合治疗
- 太原东方男科医院:生殖器疱疹的传播途径
- Alz Res Therapy:健康饮食可以降低痴呆的风险
- 白癜风症状 有些白斑可以预防白癜风
- 如果你爱吃三种食物,大蒜就是炎症的发物医生,可以远离炎症
- PLoS ONE:新的合成蛋白能快速激活免疫系统抵抗流感
- 2015第31届国际癫痫大会(IEC)
- 让男人的是这种罕见的疾病
- 乙肝疫苗多久打一次 有哪些须知
- 癫痫治疗盲点仍难以克服
- 癫痫患者日常应该如何肉类
- 癫痫病的病症主要是什么
- 更为严重癫痫的症状主要有哪些
- 如何病患青少年癫痫病
- 常见病例:自发性颞极膨出伴癫痫发作
- 秋季频发癫痫症 秋季为何频发癫痫症
- 癫痫病饮食精神科包含哪些内容
- 抗癫痫药物防治新发癫痫:任重而道远
- 病症疾病的检查诊断方法有哪些 病症疾病的检查费用高吗
- 抗癫痫小儿与HIV小儿物合用或可导致更强HIV毒株产生