CARS2：重新致痫基因

进行持续性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传持续性脊髓退行持续性癌症，细菌性和遗传学改变较强异质持续性；其主要临床特征包括肌阵挛、癫痫和不同素质的的发展持续性脊髓功能退化。

该症可由多个不同的性状甲基化引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2性状甲基化引致；脊髓元蜡样脂褐素堆积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10性状甲基化引致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1性状甲基化引致。

在青少年和成年病变中都，亦有报导说是不同的线粒体水路RNA（tRNA）性状甲基化（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的的发展型之外，临床上分类为“喜经年累月红纤维的肌阵挛持续性癫痫”（ MERRF）综合征。

在近期月出版的Neurology杂志上，一个德国学术研究团队报导了一个有2名临床腹泻与MERRF综合征极为相似病变的近亲婚配家另有。2名病变均为CARS2性状（该性状序列线粒体内半胱氨乙酰tRNA合成酶）折叠位点甲基化的纯合子。病变细菌性包括重度的肌阵挛癫痫、的发展持续性痉挛持续性四肢瘫、的发展持续性视力和听力伤害、以及的发展持续性观念功能伤害。

布1：病变家另有布和测序布，可见CARS2性状c.655 G＞A甲基化常线粒体隐持续性遗传模式

布2：在病变父母中都CARS2催化反应的多种折叠催化反应。布A显示碱基4和碱基8信使RNA的逆转录PCR催化反应。病变父亲（III.5）和母亲（III.4）炎RNA显示较短的折叠催化反应。（BL=炎RNA；TS=睾丸RNA；FB=相异组成体细胞RNA）。布B显示野生型和甲基化型CARS2互补DNA。甲基化型因为碱基6携带甲基化点引致被折叠紊乱。

学术学者从该家另有中都分离出CARS2性状的c.655 G＞A纯合甲基化为致病持续性甲基化。该甲基化毗邻第6号碱基的最末一个碱基一处，经对CARS2 mRNA进行归纳一致异常折叠可引致第6号碱基全然紊乱。这使得一段保守持续性序列上的28个残基愈演愈烈框内紊乱，这段残基与介导末端tRNA发夹结构的稳定持续性之外。

学术学者总结说是，本学术研究鉴定出了一种新的引致重度的发展持续性肌阵挛癫痫的致病性状CARS2。

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撰稿： neuro212